1517

Личный опыт: я живу с гемофилией

Текст: Саша Васильева Фото: Анастасия Тихомирова

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови: с ним порезы кровоточат дольше, часто появляются гематомы, могут случиться кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Мы попросили самарца Алексея Поповича рассказать, как он живет с болезнью, в чем она проявляется и что изменилось в методах лечения за двадцать лет.

Болезнь

Всего существует тринадцать факторов свертывания крови. Гемофилия связана с восьмым, девятым или одиннадцатым — так выделяют три ее типа: А, В и С. У меня классический вид, А, вызванный дефицитом фактора VIII — антигемофильного глобулина. В зависимости от того, сколько этого белка вырабатывается в организме, различают легкую, среднюю и тяжелую формы болезни.

У меня тяжелая — восьмой фактор практически полностью отсутствует. Это дает осложнения на опорно-двигательный аппарат, поскольку кровотечения возникают в крупных суставах — коленных, локтевых. Они наполняются кровью и от этого сильно болят. Затем продукты распада крови разрушают хрящевую оболочку, костную ткань — и сустав перестает работать. В лучшем случае ты хромаешь, в худшем — пересаживаешься на инвалидную коляску. Кровотечения могут возникать не только в результате травм, но и спонтанно. Повреждения необратимы. Большая часть гемофиликов — инвалиды с детства: с тяжелой формой — все, со средней и легкой — кому как повезет. Насколько я знаю, всего в Самаре около 150 человек с официально подтвержденным диагнозом, больше трети из них — дети.

Гемофилия вызвана изменением одного из генов X-хромосомы. Симптомы проявляются по мужской линии, но носителями «сломанного» гена могут быть и женщины. Если в семье кто-то из мужчин уже болеет гемофилией, можно предсказать, что она проявится у его сыновей, внуков или племянников. В нашей семье болел мой дядя, брат мамы. Он умер в результате внутреннего кровотечения в брюшную полость. Врачи не смогли спасти: он проживал в сельской местности, и пока его доставили в больницу, пока начали переливание препаратами плазмы, было уже поздно — сердце не выдержало. А мама, получается, носительница поврежденного гена.

Жизнь

Я родился в 1973 году. Примерно до года болезнь себя не проявляла. Потом я начал ходить, падать — появились гематомы, которые долго не проходили. Это встревожило маму, она обратилась в больницу Пирогова, и мне поставили диагноз.

Несмотря на это, в детстве я жил полноценной жизнью: учился в школе, занимался спортом — даже имел разряд по спортивной стрельбе, играл во дворе в футбол и хоккей, даже иногда дрался. Тогда у меня болел только один сустав — правый голеностопный, и я не сильно на нем зацикливался. На гематомы и порезы вообще не обращал внимания, хоть и было больно. Родители старались меня оберегать, запрещали гонять мяч, но я был маленьким и не понимал, что происходит, — да взрослые и не особенно старались объяснять, потому что сами мало что знали. В итоге я все равно бегал с мальчишками. На школьных фотографиях я весь в синяках.

Бывало, доходило и до больницы. Когда я был совсем маленьким — года в два или три, — меня почти сбил мотоцикл. Мы с родителями отдыхали на юге, я выбежал на дорогу, а мотоциклист на ходу оттолкнул меня ногой. Я покатился кубарем, резко сомкнул челюсти и прикусил язык. Началось кровотечение, мама повезла меня в местную больницу — но меня туда не взяли: оказалось, там не могут помочь людям с гемофилией. Родители везли меня домой самолетом, я потерял много крови. В итоге зашивали язык все в той же Пироговке.

Другой случай произошел недалеко от дома: мы жили на набережной реки Самары, район был неблагоустроенный — прямо скажем, трущобы. Однажды лазили с ребятами по каким-то бетонным плитам, я упал между ними и сильно ушиб лицо — оно все было, как сплошной синяк. Лежал в больнице тогда недели две — мне переливали кровь. Еще бывало, в школу зимой собираешься, вдруг палец на ноге, например, сильно заболит — тогда меня мама на санках везла.

Многие люди в принципе не знают о гемофилии: слышали что-то про сына Николая Второго и все

В 1987 году, когда я учился в восьмом классе, заболевание обострилось: утром я встал и почувствовал, что с коленом что-то не в порядке — произошло кровоизлияние. Нога опухла и сильно болела, я не мог ни сидеть, ни стоять — родители вызвали скорую, отвезли меня в больницу. Потом заболело и второе колено. Я ходил на костылях и не мог долго двигаться — пришлось перейти на домашнее обучение. Оно длилось год: две недели я проводил дома, потом две в больнице с повторными кровоизлияниями — и так по кругу. Один раз лежал в стационаре полтора месяца. Почти перестал ходить, все больше слабел.

Было трудно и психологически: смотришь на своих сверстников — они двигаются вперед, а ты начинаешь все больше отставать. Ни полноценного общения — на улицу не выйти, ни физического развития — какой там спорт, ходить бы без проблем хотя бы! Все это давит морально, рождает комплексы. Я старался с ними бороться: учился, при первой возможности шел в школу, старался не сидеть дома. Но отголоски того ощущения собственной неполноценности до сих пор остаются со мной.

В детстве и юности я скрывал свою болезнь от друзей и девушек. Ситуации были разные: приходилось сносить и насмешки, и издевательства. «Хромой» — самое мягкое мое прозвище. С возрастом пришло понимание, что все далеко не так страшно и не стоит обращать внимание на других, — недоброжелатели есть у всех. А потом у меня появилась семья — и мысли о собственных недостатках отошли на второй план.

Сейчас, если спрашивают, я не боюсь рассказать о своем диагнозе, течении болезни, но такое случается не часто. Многие люди в принципе не знают о гемофилии: слышали что-то про сына Николая Второго и все.

Заместительная терапия

Раньше лечение гемофилии было связано с переливанием крови и ее продуктов. Это малоэффективно, потому что меры принимались уже постфактум. Если произошло кровоизлияние в сустав, а помощь оказали только через три часа, — все, он поражен. Поэтому гемофилики, рожденные в 1950-х,1970-х, и даже 1990-х — почти все инвалиды.

Им приходилось лежать в больнице неделями — причем можно было опять загреметь туда снова через несколько дней после выписки.

Сейчас мы получаем профилактику — заместительную терапию факторами свертывания. В результате их концентрация в крови повышается — не до 100%, но достаточно, чтобы, например, кровотечение прекратилось. В конце 1990-х годов появились импортные лекарства, а сейчас есть и отечественные аналоги. Существуют даже искусственно созданные препараты крови.

Примерно до 2006 года помощь могли оказать только в стационаре. Затем больные гемофилией стали регулярно получать заместительную терапию — как диабетики инсулин. Раз в месяц я по рецепту врача забираю из аптеки при поликлинике концентрат из донорской плазмы и фактора свертывания крови. Его нужно колоть внутривенно примерно один-два раза в неделю. Я делаю это сам — такому учат в «Школе пациента», которая регулярно проводится региональным отделением Всероссийского общества гемофилии в Самаре.

Препараты — тоже обязательная профилактика, например, перед походом к стоматологу. С этими лекарствами вообще никакие медицинские вмешательства не страшны. Прежде лечение зубов было кошмарной процедурой — однажды после удаления мне даже зашивали десну, потому что кровь не останавливалась.

Операции

При кровоизлияниях суставы постоянно воспалены. При этом стенки сосудов истончаются, что опять-таки приводит к спонтанному кровоизлиянию. И так по кругу. Ты при этом можешь просто лежать на диване, не двигаясь.

В 1992 году в Гематологическом научном центре в Москве мне сделали первую операцию на коленных суставах — на нее была очередь, я ждал два года. Удалили сосуды и воспаленную внутрисуставную оболочку, что исключало возможность повторных кровоизлияний. Это позволило мне более-менее встать на ноги и вести полноценную жизнь.

Вообще разрезать человека, у которого кровь не сворачивается, — огромный риск, но в то время это был единственный метод предотвратить постоянные кровотечения, снять воспалительный процесс. Сейчас тоже так делают, но без операции — например, с помощью химии.

Два года назад в этом же медицинском центре мне заменили оба коленных сустава на искусственные — из металла и пластика, зафиксировали голеностопные суставы, чтобы они не двигались и заболевание не прогрессировало. Фактически это были четыре операции одновременно. Обычно их делают поочередно на каждую ногу с перерывом в полгода-год. Я же решился сделать все сразу, чтобы больше к этому не возвращаться — и так слишком долго собирался. Вроде удалось.

Все операции были бесплатными. Во второй раз даже ждать не пришлось.

Поскольку раньше не было ни карантинизации, ни должной диагностики донорской крови, а плазменные препараты при этом вливали довольно часто и в больших объемах, порядка 90% людей с гемофилией в России заражены гепатитом С. И я в их числе. После операции в 1992 году мне вливали огромное количество донорской плазмы — вероятно, тогда я и был инфицирован. Но точно сказать нельзя — диагноз поставили только в прошлом году. Сейчас существуют препараты, способные вылечить гепатит C, я прошел трехмесячный курс лечения, и теперь вирус у меня не определяется.

Мне до сих пор не очень удобно ходить, особенно по лестнице, хромота и болезненные ощущения еще есть — но и времени прошло не так много. Раньше было гораздо хуже: колени не гнулись, двигаться было очень тяжело, в машину залезть — из разряда невозможного. Тем не менее, и сейчас надо держать в голове, что любая травма может привести к тяжелым последствиям. Бегать, конечно же, я давно не могу, но мечтаю начать ездить на велосипеде.

Работа и семья

На всех этапах меня поддерживала мама. Отец тоже был инвалидом — перенес шесть инсультов. До определенного времени он помогал, а потом сам стал нуждаться в помощи. Но он сделал для меня очень значимую вещь — практически силой заставил пойти на подготовку в институт. До этого я три года не мог поступить, потому что почти весь последний школьный год провел в больницах, программу не усвоил. Два вступительных экзамена сдавал, а последний, математику, заваливал. Через год после операции, когда я более-менее стал ходить, отец настоял, чтобы я пошел на рабочий факультет, а на следующий год я поступил в вуз — сейчас это экономический университет. Мне тогда был 21 год — казалось, что безумно много, многие мои ровесники к тому времени уже окончили институты.

В 16 лет мне оформили вторую группу инвалидности. Я не хотел сидеть дома, мечтал учиться и работать, поэтому в документах только сделали приписку, что работать можно не везде. При этом работодателям я никогда не говорил об инвалидности — боялся, что не возьмут. На четвертом курсе мне помогли устроиться в ОАО «Самаранефтегаз», я очень боялся потерять эту работу. Сейчас у меня своя фирма, работаю в сфере оценочной деятельности, экспертизы стоимости имущества и имущественных прав, а также занимаюсь арбитражем в сфере банкротства предприятий. Хотелось бы, конечно, работать как можно дольше, чтобы болезнь не мешала.

Моя первая семья появилась рано — в 19 лет, как раз в самый разгар болезни. Родилась дочь. Родители супруги всегда были против наших отношений — думаю, что не последнюю роль в этом сыграла гемофилия. После одиннадцати лет брака мы развелись. Сейчас я женат в третий раз. Моей единственной дочери 26 лет, ее ребенку, моей внучке, 4 годика. Мутация в ДНК может быть и у нее, — пока мы не проверяли, но собираемся. Если дочь решит родить второго ребенка и это будет мальчик, вероятность его болезни 50% — ровно такая же, как и возможность рождения здорового внука. Если так случится, круг прервется.