1034

Какого ты кода: Врач-лабораторный генетик о том, что можно рассказать о человеке по анализу слюны или крови

Текст: Анастасия Левкович Фото: Денис Сарбаев
О тесте на ДНК хотя бы раз слышал каждый. По крайней мере, из сериалов про потерянного отца или фильмов про фантастические мутации, вроде Человека-паука или Людей Икс. В реальности в частных клиниках сейчас существуют целые отделения с врачами-генетиками, правда занимаются они гораздо более прозаическими и востребованными вещами. «Большая деревня» узнала, как устроена подобная лаборатория и обратилась к врачу-лабораторному генетику «Мать и Дитя — ИДК» Алексею Щелочкову, который рассказал, как по слюне человека можно составить его персональный атлас, узнать о своей предрасположенности к раку и по коду ДНК проследить предков хоть до Адама и Евы.
Алексей Щелочков

Уникальность человека

Генетика основалась как наука, которая отвечает на вопрос: почему некоторые люди появляются на свет не такими, как все, а с врожденными особенностями. Поэтому изначально ученые занимались только прогнозами рождения детей с особенностями. Эта функция у генетики сохранилась и сегодня: мы также по анализу определяем, будет ли у ребенка синдром Дауна или Паркинсона.
Но сегодня добавилось и множество других направлений прикладной генетики. Открытие структуры ДНК доказало, что весь наш организм и его функции предопределяются генами. Годы исследований показали, что генов у нас порядка 30 000, и от ближайших наших биологических родственников обезьян мы отличаемся где-то на пару сотен. Гены не отвечают ни за прямохождение, ни за цвет кожи, ни за интеллект. Вы спросите, где же в результате источник человеческой уникальности? Оказалось, что природа все гораздо глубже предусмотрела, и гены сами по себе сложно между собой взаимодействуют. Так, гены, которые отвечают за интеллект, можно найти даже у мушки дрозофила, но, понятное дело, что она не интеллектуальна, потому что один и тот же ген при разных условиях работает по-разному. Благодаря этому открытию ученые могут проводить исследования не только на наследственные заболевания, но и на предрасположенности человека.

Персональный атлас человека

В каждом коде ДНК есть своя последовательность. Отличия в этой последовательности на один нуклеотид (вот этой вот буквы в коде) называют SNP или снипы. За счет них мы отличаемся друг от друга. Изучая снипы, мы можем по анализу крови или слюны увидеть, есть ли у человека предрасположенность, например, к диабету или раку. Более того, мы можем узнать, какова вероятность, что заболевание проявится. Пациент, зная, что у него есть риск развития раковых клеток, будет чаще посещать онколога, а не придет уже в тот момент, когда с болезнью будет трудно справиться. Генетики также могут увидеть, есть ли у пациента склонность к абсолютному слуху или памяти.
Сегодня мы можем даже составить персональный атлас человека. Выглядит он как книга на 200 страниц, в которой рассказывается о человеке все: от противопоказаний к лекарствам до того, каким видом спорта ему лучше заниматься. К примеру, проведя генетический анализ слюны, мы узнаем склонен ли человек к длительным нагрузкам или, наоборот, ударным и кратковременным. Логично, что с медленно восстанавливающейся мышечной системой, сколько не тренируйся, бегуном хорошим не стать. Также можно и проанализировать, с помощью каких лекарств и упражнений пациент похудеет, причем не за счет потери мышечной массы, а за счет сжигания жира.
В акушерстве и гинекологии мы даем прогнозы, как будет протекать беременность. У женщин в группе риска (особенно часто это мамы старше 35 лет) мы проводим тест, который показывает, есть ли риск прерывания беременности. Например, часто это происходит из-за повышенной свертываемости крови. Ребенок перестает получать кровь от матери, в плаценте образуются тромбы, и беременность прерывается. Выявив тромбофилию еще до того, как она нанесла вред плоду, врачи могут предотвратить трагедию.

Исследование эмбриона

Если раньше диагностика была возможна людям только с момента рождения, то сейчас мы можем сделать диагностику еще даже не человеку, а эмбриону. Зачем это нужно? К примеру, бывает, что у ребенка врожденная непереносимость аминокислоты фенилаланина. Это вещество есть в большинстве пищевых продуктов и, если начать кормить такого малыша как обычно, у него начнутся неотвратимые нарушения мозга. Если медики и родители еще до рождения в курсе особенности, они исключат это вещество из рациона и ребенок вырастет здоровым.
Или при пересадке эмбриона женщине в рамках программы ЭКО, мы можем провести его скрининг и заранее узнать его предрасположенности. Здесь, конечно, всплывают этические вопросы: не занимаются ли ученые евгеникой, выбирая лучшие варианты будущих людей. На это можно смотреть по-разному, но, вспоминая про такое заболевание как муковисцидоз, я думаю, что мы все-таки делаем благо. Дело в том, что дети с этим недугом, в отличие от малышей с другими наследственными заболеваниями, абсолютно точно осознают, что они смертельно больны и что их время жизни ограничено 12-15 годами. Я просто не представляю, как это страшно.

Пренатальная диагностика

Еще один раздел генетики: дородовая или она же пренатальная диагностика будущего ребенка. Раньше для нее обязательно нужно было взять у плода кровь, кусочек оболочки или околоплодные воды. Внедряясь в организм, врачи в какой-то степени превышали вероятность того, что беременность прервется. Чтобы провести это исследование сейчас достаточно взять кровь из вены у мамы. Дальше мы отделяем гены матери от генов плода, и проводим их диагностику. Выявляем порядка десяти самых часто встречаемых (чаще чем один на десять тысяч родов) генетических заболеваний. В первую очередь — это, конечно, синдром Дауна, который у мам старше 35 лет встречается с частотой один на 250 родов.
Сейчас все больше и больше семей решают оставить детей с синдромом Дауна, их называют «солнечными детьми», но наша задача здесь выявить такую беременность. Дальше решение уже принимает мама, посоветовавшись с семьей и родными. У родителей появляется время подготовится к рождению особенного малыша.

Бессмертные клетки

Будущее генетики — хирургия. Уже сейчас ученые могут отключать больной ген. Возможно, что когда-нибудь детям внутриутробно можно будет инактивировать лишнюю 21-ю хромосому, и они будет рождаться без синдрома Дауна.
Не так давно в генотерапии произошла еще одна подвижка: открыли механизм работы теломеров — концевых фрагментов хромосом, которые при клеточном делении уменьшаются. Когда их становится совсем мало, клетка умирает. В масштабе организма это ведет к старости и смерти. Генетики научились с помощью специальных ферментов выращивать обратно теломеры в хромосомах, пытаясь сделать клетки бессмертными. За счет этих открытий продолжительность жизни человека можно будет существенно увеличить.

Генетические Адам и Ева

Еще одно направление: вопрос генетической экспертизы родства, отцовства. В основном, на практике это касается судебных разбирательств, когда мамы пытаются заставить нерадивых папаш заботится о своих детях.
В принципе, мы можем вычислить родство людей вплоть до генетических Адама и Евы. Хотя медики в большинстве своем атеисты. По сути, мы можем выявить прото-людей, которые имели схожий с вами генотип. С помощью этого можно проследить, откуда произошли предки человека, это также влияет на предрасположенности организма.

Самара

ул. Энтузиастов, 29 ул. Ново-Садовая, 139  (Центр семейной репродукции)

Новокуйбышевск

ул. Репина, 11

Тольятти

ул. Ворошилова, 73 тел.: +7 (800) 250-24-24